中华肿瘤杂志

作者：王晓伟,林洁,陈皇,于芳,张红雷,王也,姜睿盈,王蓓,钟定荣

单位：中日友好医院病理科，北京　100029,中日友好医院病理科，北京　100029,中日友好医院病理科，北京　100029,中日友好医院病理科，北京　100029,中日友好医院病理科，北京　100029,中日友好医院病理科，北京　100029,中日友好医院病理科，北京　100029,中日友好医院病理科，北京　100029,中日友好医院病理科，北京　100029中日友好医院病理科，北京　100029

关键词：子宫内膜癌;林奇综合征;分子分型;遗传分子表型;高通量测序

基金：中日友好医院人才引进E2019-RC-1

目的 基于高通量测序（NGS）分析子宫内膜癌分子分型的临床病理及遗传分子表型特征。方法 回顾性收集2019年12月至2022年10月中日友好医院97例子宫内膜癌样本，采用NGS技术分析POLE突变（mut）型、错配修复功能缺陷型［微卫星高度不稳定/错配修复缺陷型（MSI-H/MMRd）］、P53蛋白异常型（P53 abn）、非特异性分子谱型（NSMP）4种分子分型的临床病理、多重分子表型等特征，进行林奇综合征相关基因及乳腺癌相关基因1/2（BRCA1/2）基因NGS并分析其遗传特征。结果 97例子宫内膜癌中，77例为子宫内膜样腺癌，20例为其他病理亚型。4种分子亚型所占比例分别为POLE mut型9.3%（9/97）、MSI-H/MMRd型16.5%（16/97）、P53 abn型17.5%（17/97）、NSMP型56.7%（55/97）。4种分子分型患者的年龄、组织学分型、淋巴结转移、肿瘤分期等参数差异均有统计学意义（均 ＜0.05）。8.2%（8/97）的患者为多重分子分型，检测到POLE mut-MSI-H/MMRd、POLE mut-P53 abn、MSI-H/MMRd-P53 abn、P53 abn多位点变异4种多重分子分型，所占比例分别为1.0%（1/97）、3.1%（3/97）、1.0%（1/97）、3.1%（3/97）。MSI-H与错配修复蛋白表达一致率为92.9%（ =0.818， ＜0.001），TP53基因测序与P53蛋白表达一致率为88.9%（ =0.661， ＜0.001）。MSI-H/MMRd型中25.0%（4/16）确诊为林奇综合征，75.0%（12/16）为林奇样综合征。7.2%（7/97）的样本中检测到BRCA2体系变异，97例子宫内膜癌样本中均未检测到BRCA1/2基因胚系变异。 结论 子宫内膜癌分子分型具有可行性及临床应用价值。NGS可检测到TP53基因低频突变，提示高通量测序能够提供更准确的分子信息，分子分型效果更准确。建议对MSI-H型患者进一步检测林奇综合征相关基因，以便对患者及其家属进行遗传管理，实现更好的治疗效果。

来源：2025年第01期

《中华肿瘤》期刊编辑部

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