中华肿瘤杂志

作者：张丽,刘梦雯,李琳,赵爽,吴丽虹,尹朝华,李蒙,高燕宁,吴宁

单位：国家癌症中心　国家肿瘤临床医学研究　中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院影像诊断科，北京100021,国家癌症中心　国家肿瘤临床医学研究　中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院影像诊断科，北京100021,国家癌症中心　国家肿瘤临床医学研究　中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院影像诊断科，北京100021,国家癌症中心　国家肿瘤临床医学研究　中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院影像诊断科，北京1000215国家癌症中心　国家肿瘤临床医学研究中心　中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室，病因及癌变研究室，北京100021

关键词：肺肿瘤;腺癌;基因突变;预后

基金：国家自然科学基金E81771830

目的 探讨临床ⅠA期肺腺癌的基因突变特征及其与患者预后的关系，为早期肺腺癌患者的个体化治疗提供依据。方法 收集2007年1月至2012年10月在中国医学科学院肿瘤医院接受手术切除且随访达10年以上或随访期间出现复发或转移的临床ⅠA期肺腺癌患者63例，采用全外显子组测序（WES）技术分析肺癌组织的基因突变谱，采用单因素和多因素Cox回归分析明确患者预后影响因素。结果 在随访期间，63例患者中13例（20.6%）出现复发或转移。WES技术分析显示，肺癌组织中表皮生长因子受体突变频率最高，达65.1%（41/63），其次为肿瘤蛋白p53、异常类脂肪酸1、低密度脂蛋白受体相关蛋白1B、雷帕霉素机械靶点、磷脂酰肌醇4，5-双磷酸3-激酶催化亚单位γ（PIK3CG）及与SWI/SNF相关基质相关的依赖于肌动蛋白的染色质调节因子亚家族A成员4，突变频率分别为30.2%（19/63）、20.6%（13/63）、15.9%（10/63）、15.9%（10/63）、15.9%（10/63）和15.9%（10/63）。多因素Cox回归分析显示，PIK3CG突变（ =21.52，95% ：3.19～145.01）、平滑蛋白（SMO）突变（ =35.28，95% ：3.12～398.39）、β-连环蛋白1（CTNNB1）突变（ =332.86，95% ：15.76～7 029.05）、集落刺激因子1受体（CSF1R）突变（ =8 109.60，95% ：114.19～575 955.17）、v-Raf小鼠肉瘤病毒癌基因同源B（BRAF）突变（ =23.65，95% ：1.86～300.43）为临床ⅠA期肺腺癌患者预后的独立危险因素。 结论 PIK3CG、SMO、CTNNB1、CSF1R、BRAF基因突变与临床ⅠA期肺腺癌的远期复发和转移密切相关，应给予具有这些基因突变的肺腺癌患者更为密切的临床关注。

来源：2024年第08期

《中华肿瘤》期刊编辑部

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