中华肿瘤杂志

作者：陈红霞,任宁馨,杨洁,陈进娜,陆启璇,冯燕茹,黄莹,尹露茜,林东昕,李晔雄,金晶,谭文

关键词：直肠肿瘤;多态性，单核苷酸;焦亡;同步放化疗;不良反应

基金：国家自然科学基金E81972859

目的 探讨焦亡通路关键基因的遗传变异与直肠癌患者术后同步放化疗不良反应的关系。方法 抽取2005年1月至2015年6月中国医学科学院肿瘤医院347例Ⅱ~Ⅲ期直肠癌患者术后同步放化疗治疗前的外周血，提取DNA，采用Sequenom MassARRAY方法检测焦亡通路中的黑色素瘤缺乏因子2(AIM2)、半胱天冬酶1(CASP1)、CASP4、CASP5、CASP11、消皮素D (GSDMD)、消皮素E(GSDME)和含Nod样受体家族pyrin域蛋白3(NLRP3)共8个关键基因的43个标签单核苷酸多态(htSNP)的基因分型，采用非条件logistic回归模型分析htSNP基因型与直肠癌患者术后同步放化疗不良反应发生的关系。结果 347例患者术后接受持续5周的术后同步放化疗，发生中重度骨髓抑制101例(29.1%)，发生中重度腹泻156例(45.0%)，发生中重度放射性皮炎66例(19.0%)。手术方式、病灶距齿状线距离与直肠癌患者术后同步放化疗发生中重度腹泻和放射性皮炎有关(均 0.05)。 结论 焦亡通路相关基因CASP4、CASP11、GSDME和NLRP3的遗传变异与Ⅱ~Ⅲ期直肠癌患者术后同步放化疗的不良反应发生有关，可能是直肠癌个体化治疗的潜在遗传标志物。

来源：2023年第02期

《中华肿瘤》期刊编辑部

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