中华肿瘤杂志

作者：郑文帅,管立勋,程龙灿,狐亚磊,徐媛媛,杨婷,彭博,武永莉,薄剑,王全顺,高晓宁

关键词：慢性中性粒细胞白血病;集落刺激因子3受体;芦可替尼

null 患者男，70岁。2018年11月初患者无明显诱因出现咳嗽、咳痰症状，查血常规示白细胞计数升高，2019年1月4日入解放军总医院海南医院血液科，入院体格检查：生命体征平稳，神志清楚。浅表淋巴结未触及肿大，胸骨无压痛，心、肺、腹未见明显异常，肝、脾肋下未触及。血常规：白细胞(white blood cell, WBC) 50.34×10 /L，血红蛋白(hemoglobin, HGB) 124 g/L，血小板(platelet, PLT) 439×10 /L，中性粒百分比91%，单核细胞计数0.5×10 /L。骨髓细胞形态学检查：骨髓有核细胞增生极度活跃，粒细胞系占87%，未见原始粒细胞；红细胞系占9.4%，幼红及成熟红细胞形态未见明显异常；全片可见巨核细胞大约200个，部分巨核细胞胞体小，血小板呈散在分布；淋巴细胞、单核细胞形态未见明显异常。骨髓组织病理学检查：骨髓增生极度活跃，粒细胞与红细胞比例明显增高，粒细胞、红细胞、巨核细胞三系细胞形态未见明显异常。骨髓细胞流式免疫分型：送检标本中未见免疫表型明显异常细胞，粒细胞比例增多。染色体核型：46，XY[20]。荧光原位杂交检查：CKS1B基因、IGH基因重排、＋8和JAK2基因重排、BCR/ABL1/ASS1检测、PDGFRA基因重排、PDGFRB基因重排、FGFR1基因重排、p53基因(17p13.1)缺失检测均为阴性。基因突变检测：CSF3R外显子17截短突变，JAK2外显子12、13突变，PDGFRA、PDGFRB、BCR－ABL1激酶区突变，MPL/W515、JAK2－V617F、CALR突变均为阴性，仅有CSF3R外显子14近膜突变(T618I)、ASXL1突变阳性。明确诊断为慢性中性粒细胞白血病(chronic neutrophilic leukemia, CNL)，CSF3R、ASXL1突变阳性。给予芦可替尼10 mg口服，2次/d，WBC计数在1周内下降至21.98×10 /L，PLT下降至373×10 /L。之后根据血常规不断调整用药剂量，到2019年8月31日，患者WBC 7.85×10 /L，HGB 1 182 g/L，PLT 467×10 /L，中性粒细胞比例66.5%。目前芦可替尼用量为20 mg, 2次/d。

来源：2020年第02期

《中华肿瘤》期刊编辑部

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